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 廖世秀，主任醫師，醫學博士，鄭州大學研究生導師，河南省首批享受政府特殊津貼專家；河南省遺傳性疾病功能基因重點實驗室學術帶頭人，河南省醫學遺傳學重點實驗室負責人，河南省醫學遺傳研究所所長；兼任全國產前診斷技術專家組成員、中華醫學會醫學遺傳學專業委員會常委、中國優生科學協會出生缺陷預防專業委員會副主任委員等學術職務；專業特長為出生缺陷、復發性流產的機制研究與防治，臨床遺傳咨詢。

擁有健康的寶寶，對一個家庭乃至整個社會來說都非常重要。據《中國出生缺陷防治報告》顯示，目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷兒約90萬例。河南作為人口大省，防治出生缺陷的任務十分突出。然而，出生缺陷的病因非常復雜，目前知道遺傳及相關因素導致的出生缺陷約占80%。

    “醫學遺傳學”當中“遺傳”是指由于人體遺傳物質的改變導致的相關表型變化、疾病的發生。一個孩子要繼承父母雙方各一半的遺傳物質。但是，在胚胎發育過程中不同的堿基對重新排列組合，原本正常的遺傳物質也可能會變異。如果懷孕期間母體受到嚴重的病毒感染，也會導致胎兒畸形。這就是說，每一對準備生育的夫婦都必須重視預防缺陷兒的出生。
    備孕夫婦要進行一級預防，避免發生出生缺陷
    普通的育齡夫婦準備懷孕時要科學飲食、適當運動、戒煙限酒、補充葉酸，進行傳統的孕前檢查，還需要到遺傳優生門診進行遺傳優生咨詢。有家族史或者不良孕產史者需要特別注意，即使看似一切正常的夫婦也有可能是致病基因或異常染色體的攜帶者。
    比如耳聾基因是常染色體隱性遺傳疾病，攜帶者聽力跟正常人一樣。但如果夫妻雙方都是耳聾基因攜帶者，他們生育的孩子很可能在受到藥物刺激等情況下喪失聽力。提前診斷可以避免此類患兒的出生。即使孩子已經出生，也可以進行精準的用藥指導，降低聽力損失程度或者避免耳聾的發生。
    染色體平衡易位攜帶者外貌、智力和發育等通常都是正常的。然而，染色體平衡易位攜帶者（男女皆有可能）與正常人結婚后，女性懷孕過程中經常出現反復流產及胎兒畸形，此類夫婦的孩子僅有1/18的幾率是健康嬰兒。
    血友病也是伴性遺傳病。一般來說，母親是血友病基因的攜帶者，生育出的男嬰可能會發病，生育出的女嬰則可能是攜帶者。在這種情況下，允許在生育時選擇胎兒性別，以避免缺陷兒的出生。
    然而，對于致病基因及染色體異常的攜帶者來說，目前最好的方式是選擇試管嬰兒，通過高通量測序或者基因芯片等方式對胚胎細胞進行基因診斷，直接選擇出健康的胚胎進行移植。這樣可以減少女性反復懷孕、因胚胎異常多次流產的危害。
    懷孕過程中要進行二級預防，減少“問題胎兒”出生
    女性懷孕后要到正規醫療機構建立圍產保健手冊，按要求定期進行圍產保健、超聲、血清學檢查等。同時，建議進行遺傳優生咨詢，專家會根據患者年齡、家族史、不良孕產史等各種信息進行評估，初步篩選出高風險人群，結合患者本人情況推薦進行無創DNA（脫氧核糖核酸）或羊水穿刺等進一步檢查。而對于已經生育過唐氏兒或脊肌萎縮癥患兒的女性，再次懷孕后應直接進行相關檢測。
    對于在各項檢查中發現胎兒確有嚴重問題的孕婦，醫生可以建議終止妊娠，避免嚴重出生缺陷兒的出生。對于有些情況，完全可以提前干預或治療。
    新生兒要進行三級預防，提升患兒生活質量
    對新生兒的篩查非常重要。一方面，對患兒本身來說，弄清楚疾病及其原因，可以對癥治療或者進行干預，減緩疾病的進展，提升患兒生活質量，減輕家庭負擔。另一方面，如果有缺陷兒的家庭還需要生育下一個孩子，醫生通過弄清楚第一個孩子的病因，可以通過相應手段確保他們生育一個健康寶寶。
    比如我們常見的單純性體表結構異常，唇腭裂、尿道下裂、單純性先心病等，都可以通過外科手術及時修復，不影響孩子的生長發育和美觀需求。
    對于遺傳代謝病患兒，如苯丙酮尿癥患兒，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀，隨后會逐漸表現出智力、運動發育落后，甚至嚴重智力低下。若在新生兒期就發現問題且進行飲食或藥物干預治療，近90%的患兒智力可達到正常。先天性甲狀腺功能低下的患兒在新生兒時期并沒有明顯異常表現，而后期發現異常時智力已經受到了嚴重影響。如果在出生后第一時間發現，并立即對甲狀腺素進行有效補充，堅持用藥，患者智力可以完全達到正常水平。
    總的來說，經濟社會越發達，人們對出生人口素質的要求就越高。希望廣大醫務人員提升診療能力、民眾提高認識程度，共同重視遺傳因素可能導致的出生缺陷，以達到良好的預防效果。